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平滑脑:无脑回畸形1例(病例报道)

发布时间:2019-05-21 16:02 来源:未知 编辑:admin

  患儿男性,5月龄,足月出生,双亲非近亲结婚。因运动异常和发育迟缓就诊,患儿4个月时发育停止。随后眨眼动作与紧张性运动发作频率逐渐增加,继而出现发作后行为。患儿开始对外界噪音无反应、不再伸手抓物品、不再吵闹或发出声音。

  体格检查发现患儿呈现青蛙般的姿势且身体非常柔软,头围相对较小,为41.7cm。血液学检查结果未见明显异常。脑电图显示节律高度异常,进一步完善脑部MRI检查结果显示皮层增厚,脑回、脑沟减少;额叶和颞叶可见巨脑回形成;顶枕叶皮质可见高信号环形带。

  上述表现均支持1型巨脑回畸形的诊断,进一步基因检测证实为LIS1 c. 1050delG突变。由于患儿对抗癫痫药物治疗反应差,故开始给予患儿氨己烯酸以控制反复癫痫发作。无脑回畸形意味着大脑表面是光滑的,这是由于神经元迁移缺陷所致,从而导致严重的脑沟脑回形成缺陷。

  与LIS1相关的无脑回畸形包括Miller-Dieker综合症、孤立无脑回畸形序列(ILS)及其他;该病预后相对较差,且大多数患儿于10岁时去世。图1-图3显示了该患儿的各种MRI表现。

  1.无脑回畸形(平滑脑)是由于神经元迁移缺陷所致,以脑回和脑沟形成严重减少(无脑回或巨脑回)为主要特征的一种疾病;

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